Familiale viscerale myopathie
Bij familiale viscerale myopathie (ORPHA:2604) werken darmspieren of –zenuwen niet goed, waardoor eten niet goed verplaatst wordt. Dit lijkt op een fysieke verstopping (ileus) zonder dat er sprake is van een blokkade. Klachten omvatten hevige buikpijn, misselijkheid, overgeven en ernstige verstopping.
We denken dat de verstoring van de bewegingen in het maag-darmkanaal en in het bijzonder de dunne darm een belangrijke oorzaak is van de klachten. Hierbij gaat het meestal om een vertraging van de bewegingen.
De behandeling
De behandeling is dus vaak gericht op het versnellen van de bewegingen van het maag-darmkanaal met medicatie. Deze middelen noemen we prokinetica. Voorbeelden zijn metoclopramide, domperidon, erytromycine, octreotide en prucalopride. We weten ook dat het versnellen van de bewegingen van het maag-darmkanaal niet automatisch leidt tot een evenredige vermindering van de klachten. Dit heeft ermee te maken dat er ook andere oorzaken voor de klachten kunnen zijn. Bijvoorbeeld overgevoeligheid van het maag-darmkanaal. Hiervoor worden behandelingen ingezet die deze gevoeligheid verminderen. Deze medicatie werkt via de zogeheten hersen-darm-as, een verbinding tussen maag, darmen en de hersenen via het zenuwstelsel. Bijvoorbeeld de nervus vagus, een van de hersenzenuwen die de maag en darm voorzien van bedrading. Medicijnen die inwerken op het zenuwstelsel zijn amitriptyline, nortriptyline, escitalopram, citalopram, sertraline.
Soms staat de misselijkheid op de voorgrond. Dan worden er middelen toegepast die specifiek de misselijkheid verminderen. Voorbeelden zijn metoclopramide, ondansetron of aprepitant. Deze geneesmiddelen kunnen ook met elkaar gecombineerd worden. Dit omdat er ook meerdere oorzaken voor de klachten kunnen bestaan.
Wanneer iemand ook fors gewicht is verloren als gevolg van de klachten wordt ook wel een sondevoeding gegeven. Hiervoor wordt een sonde via de neus tot voorbij de maag in de dunne darm ingebracht. Dit is niet zozeer een behandeling op zich, maar werkt ondersteunend. Is iemand voor langere tijd afhankelijk van sondevoeding wordt er soms gekozen voor een sonde via de buikwand. Dit heeft een PEG-J. In zeldzame gevallen vragen we aan een chirurg om een voedingssonde via de buikwand in te brengen middels een operatie. Dit heet dan een jejunostomie.
Het kan ook nodig zijn dat u voeding krijgt via de bloedbaan. Dit doen we als het voeden via de darm niet lukt. Dit heet totale parenterale voeding. Voor deze behandeling wordt u doorverwezen naar het darmfalen centrum van het Radboud UMC in Nijmegen.
Alle andere behandeling zijn nog onvoldoende goed onderzocht en worden alleen binnen een wetenschappelijke studie aangeboden.